Risponde
Dott. Luigi Califano
SSD Audiologia e Foniatria
A.O.R.N. San Pio- P.O. G. Rummo
Benevento
La definizione differenziale deve partire da ciò che è ben codificato, cioè dalla Malattia di Menière:
-
Istopatologia nota (abbastanza)
- Fisiopatologia nota (forse non del tutto)
- Sintomatologia nota
- Clinica nota
- Esistenza pluridecennale di linee guida cliniche (abbastanza) condivise
Committee on Hearing and Equilibrium guidelines for the diagnosis and therapy in Meniere’s disease AAO 1995
Menière’s disease is a clinical disorder defined as the idiopathic syndrome of endolymphatic hydrops
Sintomi: Vertigine Ricorrente spontanea episodica; ipoacusia; fullness auricolare; tinnitus.
Questa oggi – da 158 anni- è malattia di Menière
E le malattie “menieriformi”?
Malattia Menieri-forme:
ha forma di malattia di Menière …ma non lo è … o ancora non lo è
Proviamo una definizione e una classificazione
Condizione clinica in cui la diagnosi di malattia di Menière non possa essere posta sulla base delle Linee-guida al momento vigenti ma in cui si osservano comunque delle analogie cliniche e/o strumentali con la malattia, non essendo i sintomi ed i segni tipici della malattia di Menière suoi esclusivi.
Tipo 1
Quadri clinici autonomi mimanti la malattia di Menière almeno in parte, o almeno in una parte della loro evoluzione, ma che, in quanto autonomi, richiedono una diagnosi specifica:
- Emicrania vestibolare, Sindrome di Susac, Sindrome della terza finestra, Malattie autoimmunitarie pluriorgano, Ipertensione endocranica benigna…
Tipo 2
Quadri clinici in cui i sintomi della malattia di Menière non sono tutti presenti ma che possono comparire nella evoluzione successiva
- Sintomatologia uditiva, con perdita ricorrente-fluttuante senza crisi vertiginose acute ma, ad esempio, con episodi di instabilità posturale, o viceversa, episodi vertiginosi ricorrenti senza conclamata sintomatologia cocleare; acufene/fullness monolaterale con brevi episodi vertiginosi non tipici.
- Sono quadri che possono evolvere in una malattia di Menière franca: la definizione malattia di Menière o menieriforme sta nel grado di «aggressività diagnostica predittiva» dell’esaminatore
Tipo 3
Quadri clinici in cui sintomi analoghi a quelli della malattia di Menière, temporalmente associati o meno tra di loro, possono ripetersi a crisi, e/o nei quali anche il fattore età non appare tipico della malattia (es.: insorgenza oltre i 70 anni).
- Patologia vascolare cocleo-labirintica (il più spesso labirintica) o IVB transitoria recidivanti
- Malattia della sostanza bianca
Tipo 3
Quadri clinici in cui sintomi analoghi a quelli della malattia di Menière, temporalmente associati o meno tra di loro, possono ripetersi a crisi, e/o nei quali anche il fattore età non appare tipico della malattia (es.: insorgenza oltre i 70 anni).
- Patologia vascolare cocleo-labirintica (il più spesso labirintica) o IVB transitoria recidivanti
- Malattia della sostanza bianca
Tipo 1: Esempi
La sindrome di Susac è una malattia rara di natura autoimmune che provoca lesioni ischemiche nei piccoli e piccolissimi vasi sanguigni, coinvolgendo cervello, retina ed orecchio interno. È stata descritta la prima volta nel 1979 dal dottor John Susac (1940-2012), dal quale prende il nome.
Nella sindrome di Susac il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule endoteliali che formano il rivestimento interno delle arteriole e dei capillari.
Il risultato dell’attacco è l’occlusione parziale o totale del vaso colpito; a causa del mancato afflusso di ossigeno e nutrienti, i tessuti interessati subiscono quindi una lesione ischemica. In base alla severità e alla durata del mancato afflusso sanguigno, il danno provocato può essere reversibile oppure permanente.
La sindrome di Susac colpisce prevalentemente giovani donne (rapporto 3,5:1) di età compresa tra i 20 e i 40 anni.
Tuttavia non mancano casi di esordio della malattia nell’infanzia e nella tarda età adulta. L’estensione temporale di esordio della sindrome è attualmente compresa tra gli 8 e i 72 anni.
Altri nomi utilizzati in riferimento alla sindrome sono SICRET, RED-M, vasculopatia retino-cocleocerebrale, microangiopatia retino-cocleo-cerebrale.
È caratterizzata clinicamente dalla triade comprendente l’encefalopatia e/o disfunzione focale del SNC, le BRAO e la SNHL.
Di rado, sono presenti all’esordio tutti e tre i segni. La SS è spesso preceduta da cefalea (costante o emicrania).
L’encefalopatia è caratterizzata da stato confusionale, perdita della memoria, disorientamento, psicosi, disturbi comportamentali e della personalità.
I segni focali del SNC sono l’atassia, il deficit motorio e sensoriale, la disartria e la disfunzione oculomotoria.
L’interessamento oculare comprende lo scotoma e la distorsione visiva. Le BRAO sono periferiche senza deficit clinici.
La sordità, di solito alle basse-medie frequenze, può associarsi ad acufeni intensi e vertigini.
La diagnosi si basa sulla risonanza magnetica (RMN), che mostra tipiche lesioni a stampo delle fibre centrali del corpo calloso (a palla di neve).
Sono spesso presenti lesioni periventricolari e possono essere interessati il cervelletto, il tronco encefalico e i nuclei della sostanza grigia profonda.
L’angiografia retinica con fluoresceina mostra le BRAO e la fuoriuscita di fluoresceina.
L’esame audiometrico rivela la SNHL mono-bilaterale. L’analisi del liquido cefalo-rachidiano mostra lieve pleiocitosi e moderato aumento delle proteine, mentre sono rare le bande oligoclonali.
È attualmente in fase di studio l’impatto della diagnostica con autoanticorpi.
Tipo 2
MODALITÀ di ESORDIO della M. di MENIÈRE (79) 
- d’emblée (48)
- da idrope cocleare (13)
- da vertigine emicranica (6)
- da idrope endolinfatico ritardato controlaterale (12)
Tipo 3
Il problema più rilevante che questo tipo di approccio pone è che le manifestazioni audiologiche e vestibolari (o vestibolari ricorrenti), sembrano correlare in modo molto significativo sia con una loro diretta evoluzione in una patologia ischemica centrale, sia con una successiva molto più frequente comparsa di fenomeni ischemici AICA o PICA nel breve periodo.
Classification
The scale divides the white matter in periventricular and deep white matter, and region each is given a grade depending on the size and confluence of lesions1.
Periventricular white matter (PVWM)
0 = absent
1 = “caps” or pencil-thin lining
2 = smooth “halo”
3 = irregular periventricular signal extending
into the deep white matter
deep white matter (DWM)
0 = absent
1 = punctate foci
2 = beginning confluence
3 = large confluent areas
Importantly the aetiology of PVWM and DWM changes differ. The latter is chronic small vessel ischaemic in nature, whereas the former (periventricular) relates to a combination of demyelination, epenymitis granulans, subependymal gliosis. Importantly they are not ischaemic in nature2.
Additionally it is important to note that it is the deep white matter component score is useful in the assessment of patients with possible dementia and it is this component that is usually reported (e.g. “Fazekas grade 2”)
Listen to your patient, he is telling you the diagnosis
(Ascoltate il paziente, vi sta dicendo la diagnosi)
W. Osler, 1904
